Чем грозит знание своего будущего

В краткосрочной перспективе влияние новых знаний о себе на то, как человек идентифицирует свою личность и принимает жизненно важные решения, может быть значительным и не всегда положительным. Допустим, вы прошли платный генетический тест, который показал риск развития тревожных расстройств, и теперь вы можете сделать самые разные выводы о том, что это значит и как нужно изменить свое поведение. Но что, если эта информация лишь усугубит имеющуюся предрасположенность?

Я уверена, что хотя псевдонаучные заявления разного рода неизбежны, но в то же время будет появляться больше и больше интересных и заслуживающих доверия исследований и способов их применения, которые помогут достоверно прогнозировать будущее отдельного человека. Думаю, до конца наступающего десятилетия человечество найдет инструменты, позволяющие определить не только здоровье, но и счастье, богатство и успех. Вопрос в том (как и в случае со здоровьем), хотим ли мы это знать? Поможет ли это знание расширить собственные возможности или же приведет лишь к преждевременному разочарованию?

Еще одна трудность заключается в мнимой свободе при принятии решений. Допустим, вы решите, что не хотите знать об унаследованных предрасположенностях, и предпочтете как можно лучше распоряжаться своей жизнью, но человек не всегда волен отказаться от этого знания. Представьте, что медицинские учреждения требуют сделать генетический тест, прежде чем приступить к лечению. Даже если они исходят исключительно из благих намерений (чтобы определить, какая терапия подойдет лучше всего), необходимо разработать строгие и четкие инструкции в отношении генетической конфиденциальности и предоставления медицинских услуг, чтобы предотвратить негативные сценарии. Например, в Великобритании здравоохранение остается бесплатным для всех жителей страны, но сегодня эта модель находится под угрозой. Возможно, в будущем она перейдет к частному медицинскому страхованию, распространенному в остальном мире, и тогда страховая компания сможет настаивать на том, что для получения полиса необходимо пройти тест. Разумеется, если результаты покажут возможность ухудшения здоровья, ваша страховая выплата возрастет, но вам также могут и вовсе отказать в этой процедуре.

Уже существуют серьезные этические вопросы, связанные с применением генетической дактилоскопии в контексте ЭКО или в качестве стандартной процедуры пренатального скрининга. Вправе ли родители расшифровать судьбу своего ребенка? Учитывая, что в настоящее время большинство британских женщин прерывают беременность, узнав, что будущий ребенок родится с синдромом Дауна, мы должны решить, какие заболевания хотим исключить, позволив удалять эмбрионы с такими болезнями, а какие желаем оставить. Как далеко наше общество может зайти в скрининге и создании «дизайнерских детей»? Эти вопросы особенно актуальны в свете последних технологических достижений.

Новые методы позволяют проводить генетические тесты уже на шестой неделе беременности. В образце крови матери выделяют и исследуют клетки плода. Это гораздо менее инвазивный метод, чем традиционные пренатальные диагностические исследования, такие как амниоцентез и биопсия хориона[33], каждое из которых может привести к выкидышу.

Много этических вопросов возникает и в отношении неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). Некоторые из них недавно обсудил Нуффилдский совет по биоэтике, один из самых влиятельных органов по установлению стандартов приемлемости в медицинской сфере. Он не исключил вероятность того, что процедура потенциально нарушает право будущего человека делать собственный выбор в отношении предоставления себе и другим лицам доступа к информации, касающейся его здоровья, способностей, личности или физических качеств. Также это может привести к дискриминации людей с генетическими аномалиями (например, связанными с их полом). Кроме того, может исказиться восприятие самой идеи о «нормальном» или «здоровом» ребенке. В свете этих опасений Нуффилдский совет по биоэтике настаивает, что такой геномный скрининг не должны применять ни государственная система здравоохранения Великобритании, ни частные компании, если его цель – выявить заболевания, которые могут возникнуть только в дальнейшей жизни. Скрининг должен проводиться в том случае, если заболевания являются «серьезными, но излечимыми», и только при наличии доказательств того, что эта процедура «снизит риск смерти или плохого здоровья». Но где именно проходит эта черта?

Эти вопросы становятся все более острыми, так как научные достижения приводят к разработке новых технологий, используемых не только в генетическом скрининге, но и в редактировании генома. Летом 2018 года Нуффилдский совет предварительно одобрил генетическое модифицирование эмбрионов до имплантации, несмотря на его предыдущий отчет о пренатальном скрининге. В докладе говорится, что этот процесс морально допустим при условии полного учета интересов ребенка, а также он не должен способствовать уже имеющемуся социальному неравенству. Логичнее всего изменять гены, которые могут вызвать серьезные заболевания или отклонения, но «полный учет интересов» открывает простор для широких интерпретаций.

В последние годы в технологиях редактирования генов произошло несколько потрясающих открытий. Метод CRISPR/Cas основан на механизме, используемом бактериями для защиты своего генома от вирусных атак и пригодном для изменения генов в любом организме. В целом научное сообщество поддерживает его применение в контексте исследований. Однако одна из его создательниц, профессор Дженнифер Даудна, и некоторые другие ученые выступают за всемирный мораторий на его применение в клинической практике, поскольку все возможные последствия необходимо «обсудить в научных и правительственных кругах». Помимо этической и моральной стороны вопроса, неизвестно, насколько безопасен этот метод в долгосрочной перспективе.

Когда я уже написала эту книгу, один недобросовестный ученый из Китая заявил, что применил этот метод на эмбрионах, чтобы сделать их генетически устойчивыми к ВИЧ, и имплантировал два успешно отредактированных эмбриона в утробу их матери. Предположительно, девочки-близнецы родились в 2018 году. Мировое научное сообщество возмутилось столь самовольному применению опасного, неэтичного и нелегального экспериментального способа создания человеческой жизни. Университет, в котором работал ученый, заявил о начале расследования этого случая, который может «идти вразрез с академическими этикой и нормами». Эта ситуация демонстрирует разрыв между скоростью современных технологических прорывов, позволяющих экспериментировать в беспрецедентном темпе, и всесторонним обсуждением потенциального применения новых технологий.

Чем больше мы узнаем о генах, отвечающих за поведение, тем больше возникает сложных и важных вопросов. Имеет ли общество право влиять на врожденные факторы отдельного человека? Допустим, мы можем совместно решить ни в коем случае не обрекать людей на шизофрению, если нам удастся выявить все ее причины. Но разве мы бы приняли подобное решение в отношении людей с низким уровнем интеллекта? Или больных аутизмом, синдромом дефицита внимания и гиперактивности, манией? Некоторые люди, страдающие от этих заболеваний, отмечают, что они дают им определенные преимущества: повышенную устойчивость во времена социальных волнений, способность логически и систематически смотреть на мир в любых условиях, креативность, готовность к приключениям, периоды высокой продуктивности и умение наслаждаться жизнью. Нужно ли бороться и с этими сопутствующими чертами? Все эти болезни связаны со множеством генов, и поэтому пока нецелесообразно их редактировать, но с развитием технологий все поменяется. Как подчеркивает Нуффилдский совет, общество должно обсудить способы применения этих технологий, прежде чем прибегать к ним.

Когда мы выходим за рамки вопросов здоровья и задумываемся о социальных последствиях, необходимо также учитывать моральные и политические аспекты. Собирая информацию для этой главы, я встретилась с доктором Дэвидом Хиллом, статистическим генетиком из Эдинбургского университета. Его исследования показывают, что гены, отвечающие за высокий интеллект, связаны с долголетием, ощущением счастья и высоким социально-экономическим статусом (СЭС). Если в этих важных аспектах нашей жизни есть небольшая, но весомая генетическая составляющая (как полагает Хилл), значит ли это, что нам следует включить в нашу общественную дискуссию вопрос о возможности генетического влияния на бедность, передаваемую из поколения в поколение? Исследования показали, что взросление в неблагоприятной социально-экономической среде связано с проблемами с нервной системой. К сожалению, эти новые знания о генетике чаще используются для усиления, а не сглаживания социального неравенства. Опасность заключается в том, что политики и другие люди используют биологию в качестве аргумента в пользу невмешательства.

Однако, как и всегда, любые данные можно использовать по-разному. Дэвид считает, что его выводы и результаты других исследований следует применять для обоснования мер по уменьшению социального неравенства, так как они позволяют оценить масштаб проблемы и целесообразность любого вмешательства. «Уровень наследуемости СЭС и соответствующих качеств человека – это индикатор того, насколько равномерно возможности для достижения успеха распределены в обществе, – говорит он. – Высокая наследуемость СЭС будет означать большее равенство условий». Другими словами, наша способность идентифицировать гены, связанные с высоким СЭС, может дать нам ориентир для движения к более равному обществу. Позже мы еще вернемся к деталям этого исследования и его потенциальным последствиям.

Как не обречь себя на страдания

Мы вступаем в эпоху, когда медицина может предложить каждому из нас лечение, адаптированное к нашему индивидуальному профилю. Сочетание технологических инноваций, включая секвенирование всего генома, технологии отслеживания и высокопроизводительный анализ больших массивов данных, открывает эру прогностического и персонализированного медицинского обслуживания. Скоро мы сможем предсказывать, как пациент отреагирует на определенное вмешательство, а также вычислять риск развития конкретной болезни. Практикующие врачи, фармацевтические компании и руководящие органы уже уходят от привычного всем универсального подхода к пациентам. Никто больше не ждет, что найдется чудодейственное средство или волшебная пилюля, способные вылечить всех без исключения. Мы знаем, что имеем много общих черт как представители одного вида, но при этом каждый из нас уникален (как в болезни, так и здоровом состоянии). В скором будущем мы сможем точно предсказывать, каким будет здоровье человека в течение всей жизни, а затем на основе высокоточных методов определять, как оптимально воздействовать на организм с учетом индивидуальной химии, чтобы предотвратить болезнь. Следовательно, возможность воспрепятствовать биологической судьбе еще до того, как она проявит себя, очень близка.

Именно об этом я мечтала 20 лет назад, когда работала медсестрой в психиатрической больнице. Уже тогда было очевидно, что психиатрию пора переосмыслить. У системы диагностики были очевидные недостатки с точки зрения специфичности, чувствительности и результата. Часто случалось так, что было неясно, от чего именно страдал пациент. Психиатрической диагностике не хватает чувствительных тестов, которые обычно используются в других областях медицины. Например, если вы подозреваете у человека аномалию щитовидной железы, вы берете анализ на уровень тироксина и корректируете показатели, назначая гормональные препараты или операцию. Психиатрический же диагноз во многом основан на словах самого пациента о своем состоянии.

И это не единственная проблема. Во-первых, самоощущение человека меняется ежедневно. Во-вторых, некоторым людям с серьезными психическими заболеваниями не хватает когнитивных способностей, чтобы анализировать собственные эмоции или даже отличать реальность от вымысла, не говоря уже об описании своего состояния. Поэтому если вы попросите двух психиатров поставить диагноз одному пациенту, то они согласятся друг с другом примерно в 65 % случаев.

Хуже того, любой диагноз – будь то шизофрения, аутизм, биполярное расстройство или депрессия – мог мало рассказать о будущем поведении людей, с которыми я работала. Поскольку симптомы разных психических расстройств часто совпадают, а у пациентов с одним и тем же диагнозом могут быть различные его проявления и последствия. Поэтому диагноз сам по себе практически не позволяет назначить подходящее лечение или спрогнозировать течение болезни.

Когда я работала в психиатрической клинике, лечение чаще всего было основано на лекарствах, которые имели множество серьезных побочных эффектов. В 60-х годах фармакология практически вытеснила лоботомию и электросудорожную терапию, и медики несколько лет пребывали в эйфории, надеясь, что наука обеспечит их новыми лекарствами. Но время показало, что фармакологические методы лечения далеко не безупречны.