В первой сцене фильма Шейла снята в тот период, когда была на диете с исключенным фенилаланином. Она выглядит здоровой и внимательной. Девочка сидит на высоком стуле, за ней – портьера с геральдическими лилиями. В кадре появляется рука, на ней – рукав лабораторного халата, в пальцах покачивается кольцо с ключами. Шейла поднимает глаза на ключи. Она рассматривает их и затем тянется к ним. Девочка подталкивает ключи и смотрит, как они раскачиваются взад и вперед. Затем она обхватывает пальцами один из ключей. Теперь в кадре появляется вторая рука, на ней тоже рукав лабораторного халата, – с погремушкой. Шейла решительно делает трудный выбор между ключами и погремушкой. Она хватает ключи и швыряет их на пол.

Следующий эпизод был снят через три дня после того, как Шейлу вернули на обычный рацион. Это совершенно другой ребенок. Она сидит на полу, уставившись в пространство, ее волосы всклокочены. Когда кто-то показывает ей ключи, она замечает их лишь через несколько секунд. Она медленно тянется к ним, пуская слюни, но не может схватить.

Очередная сцена перескакивает еще на два дня вперед. Теперь Шейла даже не пытается достать ключи. Она только смотрит на них и плачет. Экран снова становится черным. «Через четыре недели после возобновления ее диеты с низким содержанием фенилаланина», – написано на экране. Девочка ходит, целеустремленно толкая стульчик, на который опирается, через комнату. Ее взгляд напряжен – не грустный, не веселый, возможно, она недоумевает, что же это с ней было[324].

Фильм Биккеля получился достаточно впечатляющим, чтобы поменять мнение докторов больницы Грейт-Ормонд-Стрит. Вольф, Биккель и их коллеги получили разрешение использовать диету с низким содержанием фенилаланина для других детей. В каждом случае наблюдались значительные улучшения. Но диета не стала панацеей. Хотя у детей улучшались результаты тестов на интеллект, они по-прежнему сильно отставали от нормы, потому что их мозг уже получил необратимые повреждения. Исследователи также видели, что улучшения могут сойти на нет, если не поддерживать диету непрерывно. Состояние Шейлы Джонс улучшалось, она научилась рисовать мелком и строить башню из кубиков. Но ее мать, воспитывающая ребенка без мужа и борющаяся с собственным психическим расстройством, не могла соблюдать строгую диету Шейлы. В конце концов Мэри Джонс оказалась в психиатрической лечебнице, и Шейлу пришлось поместить туда же. Без диеты, изобретенной Биккелем и Вольфом, Шейла Джонс была обречена провести там всю оставшуюся жизнь. Она научилась самостоятельно есть и одеваться, но так и не начала говорить.

Прорыв Биккеля и Вольфа вдохновил других ученых, а также фармацевтические компании придумывать рационы с еще более подходящим составом. Исследовав, как питание влияет на детей с ФКУ, ученые выяснили, что чем раньше из рациона уберут фенилаланин, тем лучше будет результат в долгосрочной перспективе. Однако в 1950-х гг. для определения фенилкетонурии врачи все еще использовали тест Фёллинга, а он работает только после того, как в моче детей накопится достаточно большое количество фенилпировиноградной кислоты. Чтобы диета помогала лучше, врачам нужен был тест, выявляющий болезнь на более ранних этапах.

К тому времени ученые знали, что ФКУ вызывается рецессивным аллелем гена и что этот ген должен быть представлен в виде определенной последовательности нуклеотидов в хромосоме. Но никто не знал, где именно. А даже если бы и знали, то не смогли бы его определить, потому что технологии, позволяющие это сделать, появятся лишь спустя несколько десятилетий. Вместо этого исследователи пытались придумать новые тесты на ФКУ, которые могли бы определять более низкие концентрации фенилаланина.

В 1957 г. калифорнийский педиатр Уиллард Сентервол выяснил, что ФКУ можно обнаружить, если нанести на подгузник ребенка хлорид железа. Его тест позволил врачам выявлять заболевание у детей в возрасте нескольких недель. Вскоре после этого американский исследователь Роберт Гатри разработал тест, где для анализа использовалась кровь, а не моча. Тест Гатри был быстрым, надежным и дешевым. Более того, он позволял определить фенилкетонурию всего лишь по одной капле крови.

Про эти достижения писали Saturday Evening Post, Time и The New York Times. До 1960 г. только 25 % людей с ФКУ доживали до 30 лет, большинство умирало в молодости от инфекций в лечебницах[325]. Но теперь врачи могли определять и лечить болезнь. Хотя от ФКУ страдали всего несколько сотен американцев, пресса превозносила работы Гатри и других как беспрецедентную победу над наследственностью.

В то же время, отчасти благодаря брошюре Перл Бак «Ребенок, который не стал взрослым», многие родители умственно отсталых детей отбросили чувство стыда и объединились. Хотя существовало множество причин возникновения умственной отсталости, родители направили свои усилия на ФКУ, они хотели, чтобы исследованиям этого заболевания и разработке методов ухода была оказана более серьезная поддержка. Во время Национальной недели умственно отсталых детей в 1961 г. президент Джон Кеннеди пригласил в Белый дом двух сестер с ФКУ, Кэмми и Шейлу Макграт.

У обеих девочек была фенилкетонурия, но она повлияла на их жизнь совершенно по-разному. Старшей сестре, Шейле, диагностировали ФКУ, когда ей был уже год. К тому времени она получила настолько сильные повреждения мозга, что теперь, в семилетнем возрасте, жила в специализированном заведении. Для родившейся в семье Макграт два года спустя Кэмми доктора использовали тест Сентервола с подгузником и диагностировали у нее ФКУ в возрасте трех недель. Родители немедленно обеспечили младшей дочке диету из специального белкового порошка и продуктов с низким содержанием белков. Она избежала такого отравления, как у Шейлы, и теперь в возрасте пяти лет была здорова и жила дома.

Когда семья Макграт пришла в Зал совещаний в Белом доме, Кеннеди лично приветствовал их. Он подвел Кэмми к лошадке-качалке и смотрел, как девочка на ней раскачивается.

«Ай да девочка! – сказал президент. – Ваши дети самые воспитанные из всех, кто бывал в Белом доме, включая тех, кто здесь живет»[326].

Визит семьи Макграт был увековечен официальным фотографом Белого дома[327]. Кэмми с родителями стоит около президента, они смотрят на Шейлу. Девочка сидит на той же лошадке, ее взгляд устремлен куда-то в сторону. В мае следующего года Шейла и Кэмми появились на страницах журнала Life, позируя для фоторепортажа о тесте Гатри[328]. Кэмми с заплетенными в косички волосами широко улыбается, глядя поверх горы белкового порошка, высыпанного на стол. Шейла с коротко остриженными волосами в темном платье сидит в кресле-качалке в стороне от стола.

Немая сцена имеет вполне понятный смысл: современная медицина позволила Кэмми избежать судьбы Шейлы. «Это не приговор, – объявили в The New York Times. – Если поставить диагноз достаточно рано, фенилкетонурию удастся контролировать и ребенок сможет жить нормальной жизнью»[329].

В декабре 1961 г. комиссия, назначенная администрацией Кеннеди, занялась введением обязательного скрининга всех новорожденных на ФКУ. В 1963 г. в Массачусетсе был принят закон об обязательном тестировании на это заболевание, вскоре такие же законы появились в остальных штатах. В течение десяти лет было проверено 90 % американских детей, и Гатри с другими исследователями разработали программу тестирования на ФКУ для других стран. В последующие годы в скрининг новорожденных были добавлены другие наследственные заболевания, чтобы дети как можно раньше получили необходимую помощь. К 1970-м гг. первое поколение детей, лечившихся от фенилкетонурии с рождения, достигло зрелости. Они смогли окончить школу, работали, вели обычную жизнь. В 2001 г. аспирантка Трейси Бек стала первым человеком с ФКУ, получившим докторскую степень[330]. Будучи астрономом, она участвовала в создании Космического телескопа имени Джеймса Уэбба. Тысячелетиями люди, унаследовавшие мутацию в гене pah, смотрели на небо и не могли назвать светила, которые видели. Теперь Бек помогала расширить кругозор человечества до самых отдаленных частей Вселенной.

В 1957 г. администрация Вайнлендской спецшколы решила проверить всех воспитанников на фенилкетонурию. Один из немногих положительных результатов был у Кэрол Бак.

В некотором смысле результат не был новым: Пенроуз поставил данный диагноз 20 лет назад, используя незатейливый тест Фёллинга. Но на этот раз администрация сообщила о нем Перл Бак. Писательница, наконец, смогла узнать название заболевания Кэрол – почти через 40 лет после того, как оно изменило ее собственную жизнь.

Это название было незнакомым для Бак. Чтобы изучить тему, она поехала в 1958 г. в Норвегию и отыскала лично Фёллинга. Она узнала у 70-летнего доктора все что могла. Затем Перл написала письмо своему бывшему мужу, Лоссингу. Она объяснила ему, что они связаны невидимой нитью, о которой никто не знал. После того как Перл и Лоссинг развелись, он женился еще раз. От второй жены у него было два здоровых ребенка. В письме Перл предупредила Лоссинга, что они, возможно, получили от него опасное наследство.

«В случае Кэрол уже ничего не поделать, слишком поздно, – писала она. – Но я думаю о твоих детях, которые несут эти гены в себе. Прежде чем вступать в брак, им необходимо проверить свою кровь и кровь своих будущих супругов»[331].

В 1960 г. Уиллард Сентервол посетил Перл Бак в ее доме в Пенсильвании. Она доверительно сообщила ему, что у Кэрол недавно диагностировали ФКУ. Сентервол достал из кармана пробирку с кристаллами фенилацетата и предложил Перл их понюхать.